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正常精子的超微结构

成熟精子由头部和尾部组成，精子头部的显微结构可以在微信号前期发表的“圆头精子症”科普文章中找到。尾巴也称为鞭毛，长约55um，从头到尾可分为四段：颈段、中段、主段和尾段。颈段是精子尾部与头部的连接部分，所以也叫连接段，由前端的基板和中心粒组成。

着床凹和基板构成精子头尾连接的关键结构，着床凹的核膜通过穿过基板的细纤维与颈段近端的中心粒相连。植入物位于精子头部后端，基板位于精子尾颈部前端。着床和基板的缺失导致头尾断开或错接，导致精子颈部脆弱，造成生精小管、输出小管和附睾的断开。可见，颈端的基板和头部的种植体承窝是关键的连接结构，颈段的异常是导致无头精子症的“罪魁祸首”。

无头精子症的遗传原因

人们很早就意识到无头精子病是一种遗传病，因为发现了很多无头精子病的血缘家系，并且家族成员中有很多人患病，高度提示无头精子病是一种常染色体隐性遗传病。到目前为止，已经发现Hook1、Prss21、Oaz3、Cntrob、Ift88、Odf1、和pata6等基因敲除小鼠具有无头精子症的特征，但尚未发现这些基因突变导致人类无头精子症。直到2016年，国内学者利用全外显子测序技术首次发现了第一个导致无头精子症的致病基因SUN5。

5 sun 5纯合突变或复合杂合突变可导致无头精子症，符合常染色体隐性遗传的单基因遗传病特征。我们最近收集的无头精子测序发现了SUN5新的突变位点。SUN5原名SPAG4L，在圆形精细胞阶段，SUN5位于面向颈部的精子核膜中。SUN5基因缺陷导致无法形成精子着床坑和基质，导致无头精子。