“出生缺陷”是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常，其疾病种类繁多，包括先天畸形、先天性遗传代谢病、耳聋、智力障碍等功能异常。

　　2019年10月12日，在由北京市卫生健康委主办的“出生缺陷早预防、健康中国我行动”北京市预防出生缺陷定向越野活动中，北京市卫生健康委妇幼健康处处长郗淑艳指出，出生缺陷的影响因素有很多，包括遗传因素、环境因素以及二者之间的相互作用，在遗传因素里包括染色体病、单基因病、多基因病，环境因素中包括病原性微生物感染等生物因素，以及药物、射线、重金属、酒精、吸烟等非生物因素。

　　北京市全面落实出生缺陷各级预防措施

　　近年来，北京市非常重视出生缺陷防治的综合体系建设，全面落实出生缺陷防治三级预防措施，全市出生人口素质不断提高，实现了户籍人口严重出生缺陷发生率连续8年呈下降趋势。“比如，21-三体的发生率从0.29‰下降到0.06‰，为后续儿童的健康成长奠定了很好的基础。”

　　郗淑艳介绍，为降低出生缺陷发生率，北京市整合婚前、孕前保健服务机构和服务内容，优化服务流程，提高免费婚前医学检查及孕前优生健康检查经费保障标准，大力推进婚前医学检查、婚姻登记、优生咨询指导一站式便民服务。目前，北京市房山区、大兴区、怀柔区、密云区、通州区已经开展一站式便民服务，辖区婚前医学检查率明显提升。全面开展增补叶酸预防神经管缺陷项目，北京市全孕周神经管缺陷发生率由2009年的1.2‰降到2018年的0.67‰，降幅达44.17%。

　　在二级预防方面，北京市在全国率先建立产前筛查与产前诊断一体化管理模式，按照区域建立转会诊网络，将早孕期与中孕期超声筛查纳入规范化服务管理，不断优化产前血生化筛查与超声筛查转诊，实现筛查与后续诊断服务全覆盖。

　　北京市产前血生化筛查率由2008年的47.09%上升到2018年72.39%，增幅达71.74%，超声产前筛查率始终保持在95%以上。出生缺陷产前诊断率从2003年的14.6%上升到2018年的65.70%，增幅达65.48%，较严重的出生缺陷，如神经管畸形、腹裂、脐膨出、21-三体、肢体短缩、总唇裂等，产前诊断率均超过65%，复杂先天性心脏病的产前诊断率超过80%，达到发达国家水平。

　　在落实出生缺陷三级预防方面，从1989年起，北京市启动了新生儿疾病筛查工作，不断扩大新生儿疾病筛查种类及覆盖范围。

　　2009年在全市户籍人口开展新生儿先天性苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性听力障碍、先天性心脏病、先天性髋关节脱位筛查。

　　2011年，北京市将免费筛查人群覆盖范围由户籍人口扩大至常住人口。

　　2012年又在全国率先开展新生儿耳聋基因筛查。

　　2018年，扩大新生儿耳聋基因筛查位点，并新增新生儿遗传代谢病先天性肾上腺皮质增生症筛查，形成新生儿疾病筛查“6+1”的新格局。

　　自1989年以来，北京市新生儿疾病筛查覆盖370余万人，新生儿遗传代谢病筛查率由最初的14.01%上升至2018年的99.65%；可疑病人追访率近五年持续在95%以上；新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上。2018年北京市在350余家基层医疗卫生机构开展0-6岁儿童听力、视力、肢体、智力和孤独症五类残疾筛查，确定13家机构承担诊断工作，并健全全市转诊网络。各筛查机构将筛查阳性儿童转诊至复筛机构和诊断机构，及时进行确诊与评估，提供康复信息，使患病儿童得到及时有效康复安置，预防和减少残疾发生。此外，积极推进11家机构参与出生缺陷（遗传代谢病）救治项目，截至目前，救治人数达160余人。

　　那么，身在北京的你，到底能享受到哪些出生缺陷防治惠民项目呢？快跟健康北京一起来看看吧！

　　No.1

　　婚前保健

　　准备结婚的男女双方可携带户籍证明（户口本、身份证），到市卫生行政部门审批合格的婚前保健机构（目前为各区妇幼保健院），进行婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。目前该项目对户籍人口免费。双方婚姻登记前可到任一方户籍所在区婚前保健机构接受服务。

　　

　　No.2

　　孕前优生健康检查

　　本市常住人口中符合生育政策并准备代孕的居民，可到区卫生行政部门认可的孕前优生健康检查机构(各区妇幼保健院）享受优生健康教育、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导等孕前优生健康检查服务。

　　计划代孕的夫妇需携带身份证（女方为本市户籍）或居住证（女方为常住人口），至女方户籍或居住地所在区每孩次免费接受一次孕前优生健康检查服务（详细请咨询相关机构或12320）。

　　

　　No.3

　　增补叶酸预防神经管缺陷

　　北京市还为待孕妇女和代孕三个月内的妇女免费增补叶酸，在孕前3个月至孕早期3个月服用。本市常住待孕妇女和代孕三个月内的妇女，可至户籍(常住)地所在基层医疗卫生机构、婚前医学检查及孕前优生健康检查机构领取药品(详情请查询相应机构)。领取时需携带户籍证明(户口本或身份证)。

　　No.4

　　产前筛查及产前诊断

　　北京市还为孕妇提供产前筛查和产前诊断服务。产前筛查包括：产前咨询、血生化筛查、超声筛查；产前诊断包括：遗传咨询、产前超声诊断、绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺、胎儿细胞染色体核型分析、胎儿镜检查、荧光原位杂交(FISH)检测等。

　　孕妇可到北京市产前筛查机构及产前诊断机构自费参与，或参加生育险、公费医疗者，可按规定报销。

　　

　　No.5

　　新生儿疾病筛查

　　针对常住人口新生儿，北京市还免费提供先天性甲状腺功能减低症筛查、先天性苯丙酮尿症筛查、先天性肾上腺皮质增生症筛查、先天性听力异常筛查、先天性心脏病筛查、先天性髋关节脱位筛查。

　　

　　

　　

　　No.6

　　新生儿耳聋基因筛查

　　对于在北京分娩的北京市常住人口新生儿，可在全市助产机构享受出生后出院前采足跟血，筛查与听力相关基因位点。孩子出生后由分娩机构完成采血，七家筛查机构进行后续筛查。检测结果短信通知家长及网上结果查询，阳性者有电话追访至6家儿童听力诊断机构做咨询，必要时做进一步基因测序。如需转诊，可持检测结果到相关医院就诊。

　　

　　No.7

　　0-6岁儿童残疾筛查

　　北京市还根据儿童的年龄特点，对0-6岁常住儿童开展听力、视力、肢体、智力和孤独症五类残疾免费筛查，及时发现筛查阳性儿童，提供转诊通道，使患病儿童得到及时诊断治疗。

　　

　　No.8

　　出生缺陷（结构畸形）救治项目

　　对于临床诊断患有6类先天性结构畸形疾病，且家庭困难儿童，北京市还提供医疗费用补助（具体咨询定点医疗机构相关人员） 。

　　目前参与该服务项目的机构有：解放军总医院第一医学中心、解放军总医院第七医学中心（原中国人民解放军陆军总医院）、北京儿童医院、首都儿科研究所附属儿童医院、中国医学科学院整形外科医院。

　　No.9

　　出生缺陷（遗传代谢病）救治项目

　　北京市还对临床诊断患有遗传代谢病，且家庭经济困难儿童提供医疗费用补助（具体咨询定点医疗机构相关人员） 。

　　该项目服务机构包括：北京协和医院、解放军总医院第七医学中心（原中国人民解放军陆军总医院）、北京大学第一医院、北京大学人民医院、北京友谊医院、北京儿童医院、北京妇幼保健院、首都儿科研究所附属儿童医院、中日友好医院、解放军总医院第一医学中心、解放军总医院第五医学中心南院区（原中国人民解放军第三〇七医院）。

　　采/编：火星Lu

　　封面图片：视觉中国

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